lis-6700               A triagem neonatal consiste na realização de exames nos primeiros dias de vida da criança com intenção de identificar precocemente doenças congênitas que exigem tratamento ou abordagem diferenciada para evitar complicações futuras. A triagem não consistem em um método diagnóstico, sendo necessário exames complementares posteriormente ao achado na triagem, sendo considerada um teste de rastreamento, logo, com alta sensibilidade e razoável especificidade. Atualmente a triagem deve ser feita em todos os recém nascidos, sendo realizada normalmente nas Unidades Básicas de Saúde ou maternidades. A regulamentação é feita pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), através do Sistema de Referência em Triagem Neonatal (SRTN). No Brasil a cobertura da triagem neonatal já se encontra próxima de 100% para as quatro doenças preconizadas pelo PNTN, contudo, ainda existem alguns estados, principalmente no Norte e Nordeste que apresentam uma cobertura menor.

                As doenças são avaliadas através do “teste do pezinho”, que consiste na coleta de gotas de sangue do recém nascido em papel filtro após a punção do calcanhar. O papel filtro é então transportado para os laboratórios e a análise é feita para principalmente 4 doenças: doença falciforme, hipotireodismo congênito, fibrose cística e fenilcetonúria.

                A doença falciforme é uma doença autossômica recessiva que ocorre em função da mutação da cadeia β da hemoglobina, o que leva a uma morfologia em formato de foice das hemácias. A triagem é feita pela identificação da hemoglobina S. A doença pode levar à venoclusão, dor em articulações, esplenomegalia e hemólise crônica. A incidência da doença falciforme é de 1:2500 a 1:1000 nascidos vivos, sendo mais frequente em afrodescendentes.

                O hipotireodismo congênito é a principal causa de rertardo mental reversível, sendo causado pela deficiência de hormônios tireoidianos. O marcador usado na triagem neonatal é a dosagem do hormônio estimulante da tireoide (TSH) e a confirmação é feita pela análise posterior do TSH e T4. O hipotireodismo congênito afeta de 1:4000 a 1:3000 nascidos vivos.

                A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela disfunção da função exócrina associada a proteína reguladora da condutância transmenbrana. Ocorre uma incapacidade no transporte de íons cloreto, o que resulta em um fluxo de sódio mais elevado dentro das céulas. Isso leva à um aumento da viscosidade de secreções mucosas e desidratação. A doença afeta pulmões, pâncreas exócrino, intestino, fígado, glândulas sudoriparas e trato genital masculino. A incidência é em torno de 1:10.000 nascidos vivos, sendo mais comum em caucasianos.

                Por fim, a fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Essa deficiência resulta em um acúmulo de fenilalanina no sangue, levando à alterações no sistema nervoso central, cardiopatias e microcefalia. A incidência varia entre 1:21.000 e 1:13.500 nascidos vivos. O tratamento se dá através da restrição dietética do aminoácido.

                Além das doenças preconizadas no “teste do pezinho”, alguns outros testes podem ser feitos para avaliar demais doenças, como é o caso do teste da emissão otoacústica (“teste da orelinha”), o teste do reflexo vermelho com oftalmoscópio (“teste do olhinho”) e avaliação com oximetro (“teste do coraçãozinho”)

                O “teste da orelinha” é obrigatório desde 2010 e deve ser feito durante o primeiro mês de nascimento. Consiste na avaliação das respostas auditivas automatizadas do tronco cerebral ou emissões otoacústicas por produto de distorção, feitas a partir de um fone inserido no ouvido externo da criança. Tem como objetivo identificar a surdez congênita de diversas causas como genéticas, exposição à drogas ototóxicas, rubeola e citomegalovirose. A incidência de surdez congênita no Brasil é de aproximadamente 1:1000 nascidos vivos.

                O “teste do olhinho” consiste  em avaliar com um oftalmoscópio o reflexo luminoso da retina do recém nascido numa distância de 20 cm e deve ser feito logo nas primeiras 24h. O reflexo deve ser de coloração vermelha, semelhante ao de fotos com flash. Caso o reflexo seja opáco, branco ou amarelado, o recém nascido deve ser submetido à avaliação oftalmológica para descartar glaucoma congênito, catarata ou outras alterações. O teste não é preconizado por lei, porém muitas maternidades públicas já o fazem.

                Por último, o “teste do coraçãozinho” tem como função avaliar cardiopatias congênitas como síndrome de hipoplasia do coração esquerdo, coarctação de aorta, entre outros. As cardiopatias congênitas afetam aproximadamente 1:10.000 nascidos vivos. O diagnóstico é feito pela oximetria de pulso, sendo que o aparelho deve ser colocado em extremidade aquecida. Caso a saturação de oxigênio seja baixa, o recém nascido deve ser submetido à ecocardiograma para melhor avaliação. O teste é preconizado por lei desde 2014 e deve ser realizado logo nas primeiras 48h.

Referências:

1- LEÃO, Enio; CORREA, Edison José. Pediatria Ambulatorial. Editora COOPMED. 4ª edição, 2005.

2- Letícia Lima Leão; Marcos José Burle de Aguiar, Triagem neonatal: o que os pediatras deveriam saber, J. Pediatr. (Rio J.) vol.84 no.4 suppl.0 Porto Alegre Aug. 2008.

3- Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal / Ministério da Saúde, Secretaria de Assistência à Saúde, CoordenaçãoGeral de Atenção Especializada. – Brasília: Ministério da Saúde, 2002.

4- Portal Brasil, Teste do Coraçãozinho agora é obrigatório no SUS, disponível em: http://www.brasil.gov.br/saude/2014/06/teste-do-coracaozinho-agora-e-obrigatorio-na-triagem-neonatal-do-sus

5- Departamento de Cardiologia e Neonatologia da Sociedade Brasileira de Pediatria, Diagnóstico precoce de cardiopatia congênita crítica: oximetria de pulso como ferramenta de triagem neonatal

6- Conselho Brasileiro de Oftalmologia, Teste do olhinho, disponível em: http://www.cbo.com.br/novo/publico_geral/criancas/teste_do_olhinho